DIFERENCIACIÓN CLÍNICA, PATOLÓGICA Y GENÉTICA ENTRE DEMENCIA FRONTO TEMPORAL (DFT) Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) (Original)

  • Yordán Cañadilla Barrios
  • Obdulio González Hernández
  • Annia C. Cañete Rojas
  • José Francisco Monteagudo Soler Instituto de Neurología y Neurocirugía
Palabras clave: esclerosis lateral amiotrófica; demencia frontotemporal; enfermedad de la neurona motora

Resumen

La demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) han sido clásicamente consideradas enfermedades neurodegenerativas que afectan exclusivamente áreas frontotemporales y motoras respectivamente. Sin embargo, se ha demostrado que son entidades multisistémicas1 que se sobreponen clínica y patológicamente2 en 10 a 15% de los casos3. Este continuo clínico se ve reforzado a dos niveles: patológico, por la identificación de la proteína TDP43 (TAR DNA bindingprotein 43 kD) como el principal componente de las inclusiones ubiquitina positiva en ELA y en 50% de los casos con DFT4,5; y a nivel genético por la identificación de la expnsión de un hexanucleótido repetido en un intrón del gen C9ORF72 (cromosoma 9p21) en 25% de los casos con ELA familiar y 12% con DFT familiar6,7. Los pacientes con DFT que desarrollan ELA tienen una evolución más rápida y peor pronóstico, pero no existen marcadores que permitan la realización de un diagnóstico precoz de DFT-ELA8. En este artículo revisamos la evidencia de la sobreposición entre DFT y ELA en cuanto al cuadro clínico y su relación con nuevos hallazgos genéticos y patológicos.

Biografía del autor

Yordán Cañadilla Barrios

Profesor Instructor

Obdulio González Hernández

Médico Especialista en Terapia Intensiva

Annia C. Cañete Rojas

Licenciada en Enfermería

José Francisco Monteagudo Soler, Instituto de Neurología y Neurocirugía

Profesor Titular y Consultante

Publicado
2018-11-15
Cómo citar
Cañadilla Barrios, Y., González Hernández, O., Cañete Rojas, A., & Monteagudo Soler, J. (2018). DIFERENCIACIÓN CLÍNICA, PATOLÓGICA Y GENÉTICA ENTRE DEMENCIA FRONTO TEMPORAL (DFT) Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) (Original). Revista Científica Olimpia, 15(51), 154-166. Recuperado a partir de http://revistas.udg.co.cu/index.php/olimpia/article/view/515