Caracterización clínica-epidemiológica de las interrupciones de
embarazos por malformaciones
congénitas en el municipio Yara (Original)
Clinic-epidemic characterization of pregnancy interruptions due to
congenital malformations in Yara municipality (Original)
Adriana
Caridad Yáñez Crombet. Doctora en Medicina. Especialista de Primer Grado en
Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Higiene y Epidemiología.
Profesor Auxiliar. Centro Municipal de Higiene Yara. Granma. Cuba. adrianacyc@infomed.sld.cu
Lilia
Ramona García Bring. Doctora en Medicina. Especialista de Primer Grado en
Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Higiene y Epidemiología. Profesor
Auxiliar. Centro Provincial de Higiene Epidemiologia y Microbiología.
Bayamo Granma. Cuba. lilygarcia@infomed.sld.cu
Ileana
Quevedo Lorenzo. Doctora en Medicina. Especialista de Segundo Grado en
Medicina General Integral. Máster en Enfermedades infecciosas. Profesor
Auxiliar. Centro Municipal de Higiene y Epidemiología Yara. Granma. Cuba. iquevedo@infomed.sld.cu
Blanca
Anisia Gainza González. Licenciada en Gestión de la Información en Salud.
Profesor Auxiliar. Investigador Agregado. Policlínico Docente Luis Enrique de
la Paz Reina. Yara. Granma. Cuba. bgainza@infomed.sld.cu
Lutgarda
Cristina Martin Rodríguez. Doctora en Medicina. Especialista de Segundo Grado
en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Policlínico Docente Luis
Enrique de la Paz. Yara. Granma. Cuba. luguimar@infomed.sld.cu
Recibido: 11-11-2023/Aceptado: 06-01-2024
Resumen
La principal prioridad
de los servicios de genética en Cuba descansa sobre la base de la genética
comunitaria. Con el objetivo de caracterizar la incidencia de las
interrupciones de embarazos a causa de malformaciones congénitas en el
municipio Yara durante el periodo 2017-2022, se realizó un estudio descriptivo
de corte transversal. El universo estuvo conformado por las 54 gestantes a las
que se les interrumpió el embarazo por esta causa, coincidiendo con la muestra. Como resultado del estudio se obtuvo que el
año con la mayor incidencia fue el 2020; entre los grupos de edades se destacan
el de 15-19; la mayor cantidad de interrupciones se efectuaron en el segundo
trimestre de la gestación con 37 casos, 29 pertenecieron al área de salud Luis
Enrique de la Paz. Todas las pacientes recibieron asesoramiento genético antes
de interrumpir su embarazo. Los factores de riesgos asociados a la malformación
con mayor incidencia fueron la edad materna adolescente, los antecedentes
familiares de malformaciones congénitas y el hábito de fumar. Los tipos de
malformaciones que más incidieron fueron las que afectan al sistema nervioso
central y las cromosomopatías. La investigación reviste importancia ya que las
malformaciones congénitas constituyen unas de las tres primeras causas de
muerte en el neonato afectando así el Programa Materno Infantil.
Palabras
clave: malformaciones congénitas; embarazo; sistema nervioso central;
Cromosomopatías.
Abstract
The main priority of genetic services in Cuba rests on the basis of
community genetics. In order to characterize the incidence of pregnancy
interruptions due to congenital malformations in the municipality of Yara
during the period 2017-2022, a descriptive cross-sectional study was performed.
The universe was made up of the 54 pregnant women who were interrupted due to
this cause, coinciding with the sample. As a result of the study, the year with
the highest incidence was 2020; the 15-19 age group stood out; the largest
number of interruptions were made in the second trimester of pregnancy with 37
cases, 29 belonged to the health area Luis Enrique de la Paz. All patients
received genetic counseling before terminating their pregnancy. The risk
factors associated with the malformation with greater incidence were adolescent
maternal age, family history of congenital malformations and smoking. The most
common types of malformations were those affecting the central nervous system
and chromosomopathies. The research is important because congenital
malformations constitute one of the first three causes of death in the newborn,
thus affecting the Maternal and Child Programme.
Keywords: congenital malformations; pregnancy;
central nervous system; chromosomopathies.
Introducción
El desarrollo prenatal,
etapa que se extiende desde la fecundación hasta el nacimiento, determina la
susceptibilidad a los agentes teratógenos, que son aquellos elementos
perturbadores que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones
congénitas cuando se administran o actúan durante el proceso de gestación,
cuyos efectos varían en dependencia del genotipo materno y fetal, de sus
características propias como la naturaleza, la dosis y el tiempo de exposición,
los mecanismos a través de los cuales estos ejercen su efecto en particular y
la etapa del desarrollo en que estos actúan (Masgo, 2003; Organización Mundial
de la Salud (OMS), 2006, citados por Calzadilla et al., 2012, p.1).
Se describe como malformaciones
congénitas al defecto estructural primario de un órgano, parte de él o zonas
más extensas del organismo, que resulta de la alteración inherente en el
desarrollo y que se hace evidente al examen físico del recién nacido o
posterior al nacimiento (…). Incluyen no solo defectos estructurales
macroscópicos sino también malformaciones microscópicas, errores innatos del
metabolismo, trastornos fisiológicos, retardo mental, anormalidades celulares y
moleculares (…) (Aguilera et al., 2012; Donoso y Oyarzún, 2012; Valdés et al.,
2010, citados por Padrón et al., 2017, p.7).
El
diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético, con la opción de mantener o
interrumpir un embarazo, son aspectos importantes para ayudar a las personas a
minimizar el riesgo de que su descendencia presente afecciones graves,
incrementando así sus posibilidades de tener hijos sanos (Taboada, 2017).
En todas y cada una de las acciones
mencionadas es elemental tener presente que todas las afecciones genéticas
hereditarias se deben a la contribución paterna y materna de ADN, por lo que el
control pre-concepcional del hombre no puede dejar de constituir un peldaño
protagónico en ese camino a seguir (Álvarez, et al., 2018, p.2).
Uno de los objetivos de la interrupción
electiva de la gestación por malformaciones congénitas mayores es la reducción
de los índices de mortalidad infantil por malformaciones congénitas, dado que
el diagnóstico prenatal se considera una de las medidas de prevención primaria
post-concepcional de este tipo de defectos (Taboada, 2017, p.18).
El aborto se considera como un problema
mundial de grandes proporciones y algunas de sus consecuencias tienen un papel
preponderante en las tasas de mortalidad materna de muchos países. Las
connotaciones psicológicas, éticas y jurídicas del aborto demandado están no
solo en función de la persona que lo practica, sino también de la sociedad
donde se desarrolla y del lugar que en ella ocupa la mujer (López, et al.,
2013; Rodríguez, 2015, citados por Taboada,
2017, pp.19-20).
La
OMS estima que cada año 276 000 recién
nacidos fallecen en el mundo durante las primeras cuatro semanas de vida debido
a anomalías congénitas, las cuales, además, pueden ocasionar discapacidades
crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud
y la sociedad (Nazer & Cifuentes, 2014; González et al., 2016, citados por Álvarez
et al., 2020).
En la población cubana existe, sin embargo, la
tendencia a favor de aceptar la terminación electiva de la gestación como
opción reproductiva preventiva ante el riesgo de enfermedades genéticas o la
identificación inequívoca de malformaciones congénitas mayores en el feto,
condicionada por la confianza que tienen las personas en el sistema de salud
cubano, ya que el aborto se realiza de forma segura, gratuita e institucional;
además, existen regulaciones sanitarias para su práctica (Rojas, 2011;
Ministerio de Salud Pública, 2012, citados por Taboada, 2017, pp. 20-21).
En el periodo en estudio se presentaron
en la provincia Granma 749 irrupciones de embarazo, siendo siempre por voluntad
de la familia. El municipio de Yara no está exento de este problema de salud
pues en los años en estudio se reportan un número considerable de
malformaciones en neonatos y de interrupciones de embarazos por esta causa. Es
también una de las principales causas de mortalidad infantil. En el periodo se
reportaron 54 embarazos interrumpidos, por lo cual el artículo tiene como objetivo
caracterizar la incidencia de las interrupciones de embarazos a causa de
malformaciones congénitas en el municipio Yara durante este periodo.
Materiales y métodos
Se realizó un estudio descriptivo de
corte transversal para determinar la incidencia de las interrupciones de
embarazos a causa de malformaciones congénitas en las gestantes consultadas en
el municipio Yara, Provincia Granma, en el periodo 2017-2022. El universo estuvo
conformado por las 54 gestantes a las que se les interrumpió el embarazo por
diagnóstico de malformaciones congénitas en el
municipio Yara, coincidiendo la muestra con el universo.
Para
la recolección de la información, se
utilizaron como fuente los registros estadísticos de series cronológicos, el modelo 241-428-01 (Historia clínica individual),
el modelo 92-27 (Tarjeta única), modelo 18-145-01 (Hoja de registro de atención médica) y el modelo 18-129-01(Historia clínica de la consulta de
genética). Se estudiaron las variables: año calendario, edad,
trimestre de la gestación, área de
salud, asesoramiento genético, factores de riesgo, tipo de malformación y
método diagnóstico de la malformación.
La información fue obtenida de los reportes enviados a los departamentos
de estadísticas y genética así como los consultorios médicos de familia donde
pertenecen los casos. Para el análisis estadístico, se utilizaron las
medidas de resumen, los números absolutos, el porcentaje y tasas.
En la tabla 1 se
observa un comportamiento similar en la incidencia de interrupciones de
embarazos en los diferentes años, siendo el más bajo en el 2019. Se destacan en
los grupos de edades los comprendidos entre 15 y 19 años con 16 casos y el de
20 a 24 años con 11, que representa el
50% del total de los casos. La mayor cantidad de las interrupciones se
concentró en edades tempranas, de ahí la importancia de evitar los embarazos en
la adolescencia por la inmadurez del sistema reproductor en esta etapa de la
vida.
Tabla 1.
Interrupción de embarazo según grupos de edades de las gestantes
|
Grupo de edades |
2017 |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
2022 |
Total |
|||||||
|
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
|
|
15-19 |
2 |
22,2 |
4 |
36,4 |
3 |
42,8 |
3 |
30 |
3 |
33,3 |
1 |
12,5 |
16 |
29,6 |
|
20-24 |
3 |
33,3 |
1 |
9,0 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
2 |
22,2 |
3 |
37,5 |
11 |
20,4 |
|
25-29 |
0 |
0 |
3 |
27,3 |
0 |
0 |
1 |
10 |
3 |
33,3 |
1 |
12,5 |
8 |
14,8 |
|
30-34 |
1 |
11,1 |
3 |
27,3 |
1 |
14,3 |
3 |
30 |
0 |
0 |
2 |
25 |
10 |
18,5 |
|
35-39 |
1 |
11,1 |
0 |
0 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
1 |
11,1 |
1 |
12,5 |
5 |
9,3 |
|
40 y más |
2 |
22,2 |
0 |
0 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
0 |
0 |
0 |
0 |
4 |
7,4 |
|
Total |
9 |
100 |
11 |
100 |
7 |
100 |
10 |
100 |
9 |
100 |
8 |
100 |
54 |
100 |
Fuente:
Elaboración propia.
El
diagnóstico prenatal constituye la opción reproductiva más ampliamente
difundida a nivel mundial y se refiere a todos los métodos para investigar la
salud del feto en desarrollo. Entre sus objetivos está la detección de
malformaciones congénitas en la vida fetal y permitir la interrupción del
embarazo, cuando estas se encuentren. Justamente uno de sus fines es favorecer,
mediante una información adecuada y de un consentimiento expreso, una actitud
libre y responsable del paciente frente a sus propias decisiones (Taboada, 2017,
pp.27-28).
En
cuanto a lo relacionado con la edad de realización d las interrupciones, los
resultados del estudio coinciden con una investigación realizada en Perú donde
la mayoría de las interrupciones se realizaban antes de los 30 años,
principalmente antes de los 25. Más allá
del cuestionamiento sobre la posibilidad o no de interrumpir el embarazo ante
la presencia de una malformación fetal, hay otros dilemas éticos en discusión
continua como la definición de la edad gestacional máxima permitida para la
interrupción del embarazo.
En lo referente al trimestre en el que
se realizaron las interrupciones, cabe señalar que la mayor cantidad de
interrupciones se realizaron en el segundo trimestre de la gestación con 37
casos para un 68,5% del total de los casos, se reportan 16 en el primer
trimestre y un caso en el tercer trimestre, demostrando así la eficacia del
programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas (Tabla 2). Según
los resultados, la mayor cantidad de interrupciones se realizaron en el segundo
trimestre de la gestación.
Tabla 2.
Trimestre de la gestación en la que se interrumpió el embarazo
|
Trimestres
de gestación |
2017 |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
2022 |
Total |
|||||||||||
|
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
|||||
|
I trimestre |
0 |
0 |
4 |
36,4 |
5 |
71,4 |
2 |
20 |
1 |
11,1 |
4 |
50 |
16 |
29.6 |
||||
|
II trimestre |
9 |
100 |
7 |
63,6 |
2 |
28,6 |
8 |
80 |
7 |
77,8 |
4 |
50 |
37 |
68,5 |
||||
|
III trimestre |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
11,1 |
0 |
0 |
1 |
1,9 |
||||
|
Total |
9 |
100 |
11 |
100 |
7 |
100 |
10 |
100 |
9 |
100 |
8 |
100 |
54 |
100 |
||||
Fuente:
Series cronológicas
La edad materna
adolescente, los antecedentes familiares de malformaciones congénitas y el
hábito de fumar son los factores de riesgos mayormente asociados a los defectos
congénitos que dieron causa a la interrupción de la gestación (Tabla 3). En
estudios realizados se refleja resultados similares, pero se hace énfasis en el
hábito de fumar, que es un hábito que se puede prevenir; al respecto se señala
que:
El
cigarrillo específicamente contiene alrededor de 55 elementos carcinogénicos,
esto resulta de la formación de epóxidos reactivos químicos que tienen el
potencial de iniciar o promover la mutagénesis, carcinogénesis, o la
teratogénesis. La nicotina produce constricción de los vasos sanguíneos materno-fetales,
por tanto, conduce a una hipoxia crónica que afecta el desarrollo celular
adecuado y puede influir negativamente en el desarrollo mental (Santos et
al., 2016, p.744).
Existe una asociación en cuanto al
consumo de alcohol en el primer trimestre del embarazo y la aparición del
síndrome alcohólico fetal, caracterizado por alteraciones faciales y en el
comportamiento así como retraso mental, también se han asociado al consumo de
alcohol defectos cardíacos, genitourinarios, hemangiomas, defectos nerviosos y
cráneo-faciales
Tabla 3. Posibles factores de
riesgo asociados a las malformaciones congénitas
|
Posible factor de riesgo |
2017 |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
2022 |
Total |
|
|||||||||||||||||
|
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
|
|||||||||||
|
Adolescencia |
2 |
22,2 |
4 |
36,4 |
3 |
42,8 |
3 |
30 |
3 |
33,3 |
1 |
12,5 |
16 |
29,6 |
|||||||||||
|
Consanguinidad |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|||||||||||
|
Antecedentes
familiares de malformaciones |
3 |
33,3 |
2 |
18,2 |
2 |
28,6 |
3 |
30 |
2 |
22,2 |
3 |
37,5 |
15 |
27,8 |
|||||||||||
|
Hábito
de fumar |
2 |
3,7 |
2 |
18,2 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
1 |
11,1 |
2 |
25 |
9 |
16,7 |
|||||||||||
|
Consumo
de alcohol |
1 |
11,1 |
1 |
9,1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
11,1 |
0 |
0 |
3 |
5,6 |
|||||||||||
|
Consumo
de medicamento |
1 |
11,1 |
2 |
18,2 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
0 |
0 |
1 |
12,5 |
6 |
11,1 |
|||||||||||
|
Fiebre
en el primer trimestre |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
2 |
20 |
2 |
22,2 |
1 |
12,5 |
5 |
9,3 |
|||||||||||
|
Total
|
9 |
100 |
11 |
100 |
7 |
100 |
10 |
100 |
9 |
100 |
8 |
100 |
54 |
100 |
|||||||||||
Fuente: Elaboración propia.
El consumo de medicamentos en el primer
trimestre de la gestación es un elemento importante a tener en cuenta por los
asesores genéticos al clasificar el riesgo prenatal de las gestantes (Marcheco,
2009; Varona et al., 2010, citados por Silva et al., 2015). En este periodo, el
embrión es especialmente susceptible a sus efectos, siendo conveniente tomar
precauciones en mujeres en edad fértil que estén haciendo tratamiento con
determinados medicamentos que tienen efectos teratogénicos (Rubin, 1998; Andrade et al., 2004;
Rayburn & Amanze, 2008; Freyer, 2008, citados por Silva et
al., 2015).
Los defectos congénitos de mayor causa
de interrupciones de embarazos son los que afectan el Sistema Nervioso Central,
con 24 casos (44,4%), seguidos de las Cromosomopatías, con 12 casos (22,2%),
las que afectan el Sistema Cardiovascular con 16,7% (Tabla 4).
Esta investigación coincide con otros
estudios realizados, en diferentes partes del mundo donde las primeras
causas son las que afectan al sistema nervioso central; no se coincide con el
orden de las demás, pues resulta la segunda causa el sistema cardiovascular (Piloto et al., 2001).
Tabla 4.
Tipo de malformación congénita interrumpida en las pacientes
|
Tipo de malformación |
2017 |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
2022 |
Total |
||||||||
|
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
|
|
|
Sistema Nervioso Central |
3 |
33,3 |
6 |
54,5 |
5 |
71,4 |
4 |
40 |
2 |
22,2 |
4 |
50 |
24 |
44,4 |
|
|
Cromosomopatías |
3 |
33,3 |
0 |
0 |
1 |
14,3 |
2 |
20 |
4 |
44,4 |
2 |
25 |
12 |
22,2 |
|
|
Sistema cardiovascular |
2 |
22,2 |
2 |
18,2 |
0 |
0 |
3 |
30 |
1 |
11.1 |
1 |
12.5 |
9 |
16,7 |
|
|
Hernia diafragmática |
1| |
11,1 |
2 |
18,2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
3 |
5,6 |
|
|
Sistema renal |
0 |
0 |
1 |
9,1 |
1 |
14,3 |
1 |
10 |
1 |
11,1 |
0 |
0 |
4 |
7,4 |
|
|
Sistema digestivo |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
11,1 |
1 |
12,5 |
2 |
3,7 |
|
|
Total |
9 |
100 |
11 |
100 |
7 |
100 |
10 |
100 |
9 |
100 |
8 |
100 |
54 |
100 |
|
Fuente: Elaboración propia.
La ecografía es la
técnica de más bajo costo para identificar las anomalías congénitas del feto.
En la tabla 5 se muestra que al 100% de las gestantes se le realizó el
diagnóstico de la malformación por este medio diagnóstico. En el programa de
diagnóstico prenatal en nuestro país se indican tres ultrasonidos por parte de
genética a toda embarazada, uno en cada trimestre; de presentar alguna
alteración, se repite para confirmar. Mediante este se detectan las anomalías
fenotípicas del feto, es muy efectivo y confiable.
Tabla 5.
Positividad del Ultrasonido según trimestre de gestación
|
Trimestre de gestación |
2017 |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
2022 |
Total |
|||||||
|
|
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
No |
% |
|
I trimestre
|
0 |
0 |
4 |
36.4 |
5 |
71.4 |
2 |
20 |
1 |
11.1 |
4 |
50 |
16 |
29.6 |
|
II trimestre
|
9 |
100 |
7 |
63.7 |
2 |
28.6 |
8 |
80 |
7 |
77.8 |
4 |
50 |
37 |
68.6 |
|
III trimestre |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
11.1 |
0 |
0 |
1 |
1.9 |
|
Total |
9 |
100 |
11 |
100 |
7 |
100 |
10 |
100 |
9 |
100 |
8 |
100 |
54 |
100 |
Fuente: Elaboración propia.
En este estudio se
obtuvo que en todas las gestaciones interrumpidas, el ultrasonido fue de vital
importancia para el diagnóstico. Se coincide con otros estudios realizados en
el mismo tema, donde también se analizó la positividad de los medios
diagnósticos antes de la interrupción de la gestación.
La investigación aporta
datos importantes relacionados con la atención genética y prenatal de las
gestantes del municipio Yara, por lo que sienta las bases para otras
investigaciones de intervención en este tema.
Conclusiones
1.
Dentro de las edades incluidas en el
estudio se evidenció un predominio del grupo de 15-19 años de edad; la mayor
cantidad de interrupciones se efectuaron en el segundo trimestre de la
gestación.
2.
Los factores de riesgos asociados a la malformación con mayor incidencia fueron
la edad materna adolescente, los antecedentes familiares de malformaciones
congénitas y el hábito de fumar; los tipos de malformaciones que más incidieron
fueron las que afectan al Sistema Nervioso Central.
3.
Dentro de los medios diagnósticos, fue
el ultrasonido el de mayor por ciento de positividad.
Referencias
bibliográficas
Álvarez, Y., Lantigua, A., Benítez, Y.,
Pérez, O. & Collazo, E. (2020). Defectos congénitos presentes en la
descendencia de mujeres diabéticas, obesas e hipertensas. Revista Cubana de Genética Comunitaria, 13(1), e92. https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/92/155
Álvarez,
Y., Souchay, L., Pérez, D. & Pérez, O. (2018). Contribución genética
paterna en la presencia de defectos congénitos en la descendencia. Revista
Cubana de Genética Comunitaria, 12(1).
https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/17
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S.Y., Mora, M., Savignon, C. M., Alvarez,
R. & Hernández, M. (2012). Multiemb. Multimedia sobre efectos de los
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