Diferenciación clínica, patológica y genética entre demencia frontotemporal (dft) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (Revisión)

Autores/as

  • Yordán Cañadilla Barrios
  • Obdulio González Hernández
  • José Francisco Monteagudo Soler UCCDF “Manuel Fajardo”
  • Annia Caridad Cañete Rojas Instituto de Neurología y Neurocirugía

Palabras clave:

esclerosis lateral amiotrófica, demencia frontotemporal, enfermedad de la neurona motora

Resumen

La demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) han sido clásicamente consideradas enfermedades neurodegenerativas que afectan exclusivamente áreas frontotemporales y motoras respectivamente. Sin embargo, se ha demostrado que son entidades multisistémicas (Shepherd GMG, 2013) que se sobreponen clínica y patológicamente (Mioshi E, 2012) en 10 a 15% de los casos. Este continuo clínico se ve reforzado a dos niveles: patológico, por la identificación de la proteína TDP43 (TAR DNA binding protein 43 kD) como el principal componente de las inclusiones ubiquitina positiva en ELA y en 50% de los casos con DFT y a nivel genético por la identificación de la expnsión de un hexanucleótido repetido en un intrón del gen C9ORF72 (cromosoma 9p21) en 25% de los casos con ELA familiar y 12% con DFT familiar (Kwong LK, 2007). Los pacientes con DFT que desarrollan ELA tienen una evolución más rápida y peor pronóstico, pero no existen marcadores que permitan la realización de un diagnóstico precoz de DFT-ELA (Hu WT, 2009). En este artículo revisamos la evidencia de la sobreposición entre DFT y ELA en cuanto al cuadro clínico y su relación con nuevos hallazgos genéticos y patológicos.

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Biografía del autor/a

  • Yordán Cañadilla Barrios

    Profesor Instructor

  • Obdulio González Hernández

    Médico esp. En terapia intensiva

Referencias

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Publicado

2019-02-23

Cómo citar

Diferenciación clínica, patológica y genética entre demencia frontotemporal (dft) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (Revisión). (2019). Revista científica Olimpia, 16(53), 23-34. https://revistas.udg.co.cu/index.php/olimpia/article/view/631

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